Ein genetischer Defekt beim Menschen, bei dem das Chromosom 21 dreifach vorhanden ist.
Genetik. Nach John L.H. Down, 1828-1896, benannt. Das Down-Syndrom tritt bei ca. 1 von 1000 Neugeborenen auf und wird auf ein höheres Alter der Mutter zurückgeführt. Kennzeichen sind verzögerte körperliche Entwicklung, geistige Zurückgebliebenheit, sowie eine Reihe körperlicher Anomalien (mongoloides Aussehen), die oft mit Herzschwäche, Sehdefekten, chronischen Atemwegsinfektionen und anderen Störungen einhergehen.
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