遺伝学。JohnL.H.Down（1828–1896）から命名された。染色体21のトリソミーによるヒトの先天性障害。新生児1000人に1人が発生し、母親の高齢との関連性がある。身体発育が遅いこと、精神遅滞、モンゴロイド様顔貌を含む多数の身体的異常が特徴である。しばしば、心臓疾患、視力障害、慢性呼吸器感染症、その他の身体障害を伴う。
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