遺伝学。遺伝的材料に、検出可能で遺伝性をもつ変化が起こること。自然発生することも外的要因（突然変異原）により誘発されることもある。突然変異にはさまざまなタイプがある：単一遺伝子の突然変異（一つの遺伝子のみの変化）、染色体の突然変異（一つの染色体の構造的変化）、染色体の数の変化（例：ある染色体のトリソミーまたは異数体）など。
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