[筋萎縮性側索硬化症のリスク因子：地球規模のメタサマリー] review

この研究は、筋萎縮性側索硬化症（ALS）と、その遺伝的および非遺伝的危険因子との関係を調べた。2022年12 月まで、PubMed、Embase、およびCochraneデータベースから関連文献を検索を実行した。その結果、230報の適格な研究のうち、67報には22個の非遺伝的因子が関与し、163報には遺伝的因子が関与していた。生活様式、環境ばく露および職業的ばく露、既存疾患／併存疾患、医療ばく露などを含む、非遺伝的要因の4つの側面を分析した。重金属（オッズ比（OR）= 1.79）、殺虫剤（OR = 1.46）、溶剤（OR = 1.37）、過去の頭部外傷（OR = 1.37）、兵役（OR = 1.29）、脳卒中（OR = 1.26）、磁界ばく露（OR = 1.22）および高血圧（OR = 1.04）が重要なリスク因子であった。他方、抗糖尿病薬の使用（OR = 0.52）、高い体格指数（BMI）（OR = 0.60、正常および低体重に対する肥満および体重過多）、都市部での生活（OR = 0.70）、糖尿病（OR = 0.83）、腎臓病（OR = 0.84）は、ALSのリスクを低下させた。加えて、8つの一般的なALS関連遺伝子を調べたところ、これらの変異頻度は、全てのALS患者において、高い順にSOD1（2.2%）、C9orf72（2.1%）、ATXN2（1.7%）、FUS（1.7%）、TARDBP（0.8%）、VCP（0.6%）、UBQLN2（0.6%）、SQSTM1（0.6%）であった。この結果は、リスクへのばく露に対する効果的な介入と、時宜を得た生活様式の修正が、ALSの発症を予防する可能性があることを示唆している、と著者らは結論付けている。